Анализ на наследственные моногенные заболевания и состояния

Name: АртМедикс
Address: Липецк, проспект Победы, 6
Telephone: +7 (474) 225-04-04

Анализ крови на наследственные моногенные заболевания и состояния

анализы и диагностика анализ крови

Стоимость анализа

Наименование анализа	Стоимость	Биоматериал	Срок
Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN)	19 220	Кровь	до 19 дней
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м.	10 960	Кровь	до 18 дней
Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м.	31 140	Кровь	до 25 дней
Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м.	19 480	Кровь	до 25 дней
Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м.	19 480	Кровь	до 25 дней
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м.	9 090	Кровь	до 25 дней
Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м.	19 480	Кровь	до 25 дней
Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м.	4 680	Кровь	до 18 дней
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.	23 370	Кровь	до 25 дней
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м.	12 970	Кровь	до 25 дней
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м.	4 680	Кровь	до 18 дней
Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м.	9 090	Кровь	до 19 дней
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м.	31 140	Кровь	до 25 дней
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м.	6 510	Кровь	до 19 дней
Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м.	23 370	Кровь	до 25 дней
Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м.	10 960	Кровь	до 18 дней
Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м.	38 910	Кровь	до 22 дней
Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м.	9 350	Кровь	до 18 дней
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м.	6 150	Кровь	до 25 дней
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м.	13 560	Кровь	до 25 дней
Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м.	35 020	Кровь	до 25 дней
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м.	13 560	Кровь	до 25 дней
Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м.	35 020	Кровь	до 25 дней
Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м.	10 240	Кровь	до 25 дней
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м.	12 970	Кровь	до 25 дней
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м.	4 680	Кровь	до 18 дней
Болезнь Штаргардта. Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м.	10 960	Кровь	до 18 дней
Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м.	12 970	Кровь	до 25 дней
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м.	46 680	Кровь	до 34 дней
Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м.	69 990	Кровь	до 25 дней
Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м.	27 250	Кровь	до 25 дней
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м.	9 090	Кровь	до 25 дней
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м.	38 910	Кровь	до 25 дней
Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м.	19 480	Кровь	до 25 дней
Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м.	14 270	Кровь	до 25 дней
Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене TNNT2, м.	46 680	Кровь	до 34 дней
Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м.	12 970	Кровь	до 25 дней
Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м.	85 530	Кровь	до 32 дней
Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м.	10 960	Кровь	до 18 дней
Глаукома врожденная. Поиск мутаций в гене CYP1B1, м.	15 930	Кровь	до 25 дней
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Поиск мутаций в гене CYP1B1, м.	15 930	Кровь	до 25 дней
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м.	35 020	Кровь	до 25 дней
Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м.	38 910	Кровь	до 25 дней
Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.	23 370	Кровь	до 25 дней
Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м.	27 250	Кровь	до 25 дней
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м.	58 330	Кровь	до 32 дней
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м.	12 970	Кровь	до 25 дней
Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м.	27 250	Кровь	до 25 дней
Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м	9 090	Кровь	до 25 дней
Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м.	38 910	Кровь	до 25 дней
Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м.	35 020	Кровь	до 25 дней
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м.	9 090	Кровь	до 25 дней
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м.	46 680	Кровь	до 32 дней
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м.	13 560	Кровь	до 25 дней
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м.	10 240	Кровь	до 25 дней
Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м.	101 070	Кровь	до 34 дней
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м.	12 970	Кровь	до 34 дней
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м.	38 910	Кровь	до 25 дней
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м.	12 970	Кровь	до 25 дней
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м.	38 910	Кровь	до 25 дней
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м.	6 510	Кровь	до 25 дней
Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м.	38 910	Кровь	до 25 дней
Метгемоглобинемия, CYB5R3 м.	31 140	Кровь	до 25 дней
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.	4 680	Кровь	до 18 дней
Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м.	10 240	Кровь	до 25 дней
Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м.	13 560	Кровь	до 25 дней
Микрофтальм с катарактой. Поиск мутаций в гене CRYBA4, м.	23 370	Кровь	до 25 дней
Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м.	46 680	Кровь	до 32 дней
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м.	4 680	Кровь	до 18 дней
Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м.	9 350	Кровь	до 20 дней
Мышечная дистрофия врожденная. Поиск мутаций в гене FKRP, м.	13 560	Кровь	до 25 дней
Мышечная дистрофия врожденная. Поиск частых мутаций в гене FKRP, ч. м.	7 160	Кровь	до 25 дней
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина	21 400	Кровь	до 25 дней
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек	7 300	Кровь	до 18 дней
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в генах	10 960	Кровь	до 20 дней
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене FKRP, м.	13 560	Кровь	до 25 дней
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCA, м.	23 370	Кровь	до 25 дней
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCB, м.	23 370	Кровь	до 25 дней
Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м.	46 680	Кровь	до 34 дней
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м.	31 140	Кровь	до 25 дней
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м.	38 910	Кровь	до 25 дней
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м.	13 560	Кровь	до 25 дней
Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м.	9 090	Кровь	до 25 дней
Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м.	6 510	Кровь	до 25 дней
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м.	4 680	Кровь	до 18 дней
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене EGR2, м.	15 600	Кровь	до 25 дней
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене GJB1, м.	9 090	Кровь	до 25 дней
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций в генах SH3TC2, FIG4, FGD4 и GDAP1, ч. м.	9 350	Кровь	до 18 дней
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск дупликации на хромосоме 17 в области гена РМР22, м.	4 680	Кровь	до 18 дней
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене Р0, м.	15 600	Кровь	до 25 дней
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене РМР22, м.	15 930	Кровь	до 25 дней
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2, ч. м.	4 680	Кровь	до 18 дней
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GDAP, м.	23 370	Кровь	до 25 дней
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск частых мутаций в гене MFN2, ч. м.	4 680	Кровь	до 18 дней
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене NEFL, м.	23 370	Кровь	до 25 дней
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м.	15 930	Кровь	до 25 дней
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22	15 070	Кровь	до 18 дней
Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м.	27 250	Кровь	до 25 дней
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м.	15 600	Кровь	до 25 дней
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, поиск частых мутаций в гене GJB2 и крупных делеций в локусе DFNB1	6 200	Кровь	до 18 дней
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2	10 240	Кровь	до 25 дней
Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м.	19 480	Кровь	до 25 дней
Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м.	15 460	Кровь	до 18 дней
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м.	69 990	Кровь	до 32 дней
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м.	31 140	Кровь	до 25 дней
Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м.	6 510	Кровь	до 25 дней
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м.	4 680	Кровь	до 18 дней
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м.	4 680	Кровь	до 18 дней
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м.	46 680	Кровь	до 32 дней
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м.	27 250	Кровь	до 25 дней
Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м.	58 330	Кровь	до 34 дней
Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м.	37 750	Кровь	до 25 дней
Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м.	9 070	Кровь	до 19 дней
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м.	19 480	Кровь	до 25 дней
Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м.	23 370	Кровь	до 25 дней
Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м.	46 680	Кровь	до 34 дней
Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м.	9 090	Кровь	до 25 дней
Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м.	69 990	Кровь	до 34 дней
Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A, м.	23 370	Кровь	до 25 дней
Почечная адисплазия. Поиск мутации в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м.	19 480	Кровь	до 25 дней
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м.	38 910	Кровь	до 25 дней
Псевдоахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м.	6 200	Кровь	до 18 дней
Псевдоксантома эластическая. Поиск мутаций в гене ABCC6, м.	108 840	Кровь	до 32 дней
Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м.	6 510	Кровь	до 25 дней
Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м.	85 530	Кровь	до 34 дней
Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м.	23 370	Кровь	до 25 дней
Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м.	23 370	Кровь	до 25 дней
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м.	19 480	Кровь	до 25 дней
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м.	12 970	Кровь	до 25 дней
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м.	46 680	Кровь	до 34 дней
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м.	69 990	Кровь	до 34 дней
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м.	4 680	Кровь	до 18 дней
Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м.	9 090	Кровь	до 25 дней
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м.	46 680	Кровь	до 34 дней
Сенсорная полинейропатия, NGF м.	15 600	Кровь	до 25 дней
Синдром CINCA, ген NLRP3 м.	46 680	Кровь	до 25 дней
Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра). Поиск мутаций в гене NR2E3, м.	23 370	Кровь	до 34 дней
Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м.	23 370	Кровь	до 25 дней
Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м.	57 020	Кровь	до 25 дней
Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м.	12 970	Кровь	до 25 дней
Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м.	15 930	Кровь	до 25 дней
Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м.	6 510	Кровь	до 18 дней
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м.	9 350	Кровь	до 25 дней
Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м.	27 250	Кровь	до 25 дней
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м.	35 020	Кровь	до 25 дней
Синдром Барта. Поиск мутаций в гене TAZ, м.	23 370	Кровь	до 25 дней
Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м.	46 680	Кровь	до 34 дней
Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента). Поиск частых мутаций в гене IKBKG, ч. м.	4 680	Кровь	до 20 дней
Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м.	15 600	Кровь	до 25 дней
Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м.	15 930	Кровь	до 25 дней
Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м.	31 140	Кровь	до 25 дней
Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м.	27 250	Кровь	до 25 дней
Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м.	35 020	Кровь	до 25 дней
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м.	27 250	Кровь	до 25 дней
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м.	4 680	Кровь	до 18 дней
Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м.	9 090	Кровь	до 25 дней
Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м.	69 990	Кровь	до 34 дней
Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м.	19 480	Кровь	до 25 дней
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м.	9 090	Кровь	до 25 дней
Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1	15 460	Кровь	до 25 дней
Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м.	17 250	Кровь	до 25 дней
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м.	9 090	Кровь	до 25 дней
Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м.	13 560	Кровь	до 25 дней
Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м.	85 530	Кровь	до 34 дней
Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м.	6 510	Кровь	до 25 дней
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м.	31 140	Кровь	до 25 дней
Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м.	19 480	Кровь	до 25 дней
Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м.	6 510	Кровь	до 25 дней
Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м.	9 090	Кровь	до 25 дней
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.	46 690	Кровь	до 34 дней
Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м.	15 600	Кровь	до 25 дней
Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м.	58 330	Кровь	до 34 дней
Синдром некомпактного левого желудочка (НМЛЖ, синдром НМ ЛЖ, губчатый миокард). Поиск мутаций в гене TAZ, м.	23 370	Кровь	до 25 дней
Синдром Ниймеген, NBN ч.м.	4 680	Кровь	до 18 дней
Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м.	27 250	Кровь	до 25 дней
Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м.	35 020	Кровь	до 25 дней
Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м.	27 250	Кровь	до 25 дней
Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м.	69 990	Кровь	до 34 дней
Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м.	35 020	Кровь	до 25 дней
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м.	12 970	Кровь	до 25 дней
Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м.	19 480	Кровь	до 25 дней
Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м.	13 560	Кровь	до 25 дней
Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м.	27 250	Кровь	до 25 дней
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м.	31 140	Кровь	до 25 дней
Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м.	35 020	Кровь	до 25 дней
Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м.	38 910	Кровь	до 25 дней
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м.	85 530	Кровь	до 34 дней
Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене FKRP, м.	13 560	Кровь	до 25 дней
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м.	13 560	Кровь	до 25 дней
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м.	15 070	Кровь	до 28 дней
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м.	19 480	Кровь	до 25 дней
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м.	6 510	Кровь	до 25 дней
Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м.	9 350	Кровь	до 18 дней
Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м.	31 140	Кровь	до 25 дней
Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м.	31 140	Кровь	до 25 дней
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м.	58 330	Кровь	до 34 дней
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)	15 070	Кровь	до 18 дней
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена)	31 140	Кровь	до 25 дней
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м.	4 680	Кровь	до 18 дней
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м.	4 680	Кровь	до 18 дней
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м.	4 680	Кровь	до 18 дней
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м.	13 560	Кровь	до 25 дней
Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м.	27 250	Кровь	до 25 дней
Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м.	15 600	Кровь	до 25 дней
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м.	27 250	Кровь	до 25 дней
Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м.	38 910	Кровь	до 25 дней
Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м.	31 140	Кровь	до 25 дней
Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м.	13 560	Кровь	до 25 дней
Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м.	46 680	Кровь	до 34 дней
Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м.	15 460	Кровь	до 19 дней
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м.	15 600	Кровь	до 25 дней
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м.	27 250	Кровь	до 25 дней
Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м.	6 510	Кровь	до 25 дней
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м.	15 600	Кровь	до 25 дней
Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м.	46 680	Кровь	до 32 дней
Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м.	4 680	Кровь	до 18 дней
Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м.	58 330	Кровь	до 34 дней
Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м.	46 680	Кровь	до 34 дней
Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м.	69 990	Кровь	до 34 дней
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м.	31 140	Кровь	до 25 дней
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м.	15 600	Кровь	до 25 дней
Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м.	46 680	Кровь	до 18 дней
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м.	15 600	Кровь	до 25 дней
Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м.	85 530	Кровь	до 34 дней
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м.	46 680	Кровь	до 34 дней
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м.	58 330	Кровь	до 34 дней
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м.	10 240	Кровь	до 25 дней
Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м.	31 140	Кровь	до 25 дней
Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м.	10 240	Кровь	до 25 дней
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м.	6 200	Кровь	до 20 дней
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м.	23 370	Кровь	до 25 дней
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м.	58 330	Кровь	до 34 дней
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м.	38 910	Кровь	до 25 дней
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м.	38 910	Кровь	до 25 дней
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м.	10 240	Кровь	до 25 дней
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м.	9 090	Кровь	до 25 дней
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м.	13 560	Кровь	до 25 дней
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м.	4 680	Кровь	до 18 дней
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы)	5 790	Кровь	до 14 дней
Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR	11 670	Кровь	до 18 дней
Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9	10 620	Кровь	до 18 дней
Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100	4 380	Кровь	до 18 дней
Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9)	8 380	Кровь	до 18 дней
Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3	11 200	Кровь	до 18 дней
Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч.м.	8 000	Кровь	до 18 дней
Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч.м.	8 100	Кровь	до 18 дней
Синдром ДРПЛА, АТN1, ч.м.	3 100	Кровь	до 18 дней
Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч.м.	6 900	Кровь	до 18 дней
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.	2 800	Кровь	до 18 дней
Боковой амиотрофический склероз, C9orf72, ч.м.	4 200	Кровь	до 18 дней
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч.м.	3 100	Кровь	до 18 дней
Спастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4), ч.м.	6 300	Кровь	до 18 дней
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч.м.	3 100	Кровь	до 18 дней
Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1, м.	6 700	Кровь	до 18 дней
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.	3 100	Кровь	до 18 дней
Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч.м.	6 900	Кровь	до 18 дней
Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором/атаксией, FMR1, ч.м.	3 100	Кровь	до 18 дней
Болезнь Фабри, GLA, м.	9 200	Кровь	до 18 дней
Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч.м.	6 900	Кровь	до 18 дней
Хориоретинопатия Бирдшота, типирование HLA-A29	3 000	Кровь	до 18 дней
Болезнь Бехчета, типирование HLA B51	3 000	Кровь	до 18 дней

Цены носят приблизительный характер. Точную стоимость Вы можете узнать по телефону.

Запишитесь на прием онлайн

Выбор услуги
Выбор врача
Выбор даты
Выбор времени
Запись

Выберите услугу

Вы выбираете услугу

Выберите врача

Вы выбираете врача

Выберите дату

Светлана Ивановна Сегеда

Вы выбираете дату

Выберите время приема

Светлана Ивановна Сегеда

Вы придете:

Вы выбираете время

Как к Вам обращаться?

Номер телефона для связи

Светлана Ивановна Сегеда

Вы придете:
в

Завершение записи

Вы успешно записаны!

Альтернативные способы записи

Запись через Telegram Запись через Whatsapp

Запись по телефону:
+7 (474) 225-04-04

Специалисты

Медицинская сестра

Стаж: от 15 лет

Пройти анализ на наследственные моногенные заболевания и состояния в клинике «АртМедикс» можно в течение 30 минут! Ожидание результата займет от 14 до 34 дней.

Показания к назначению

наличие частичного или полного вывиха хрусталика глаза;
патологии полового развития;
гепатомегалия;
отсутствие менструаций у девушек;
мукополисахаридоз;
мышечная аплазия рук.

Выявляемые заболевания

врожденная непереносимость фруктозы;
болезнь Вильсона-Коновалова;
муковисцидоз;
врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН);
лейкоэнцефалопатия;
синдром Смита-Леймли-Опица;
галактоземия;
тугоухость;
болезнь Тея-Сакса;
мукополисахаридоз, тип I;
фенилкетонурия;
врожденное нарушение гликозилирования, тип Iа;
диастрофическая дисплазия;
иммунокостная дисплазия Шимке;
синдром Ушера, тип 2а.

Результаты анализа

Показатель нормы генотипа при анализе на наследственные моногенные заболевания может быть различным в зависимости от конкретного заболевания и типа наследования. В целом, показатели нормы зависят от конкретного заболевания и гена, который изучается.

Сопутствующие анализы

Комплексные программы обследований

Полное обследование организма

ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Гистологические исследования биоматериала

ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Анализ на выявление злокачественных трансформаций клеток

Анализ на наследственные болезни обмена веществ у новорождённых

Расширенный неонатальный скрининг

Анализы

Исследование биоматериала в лабораторных условиях

Получить консультацию специалиста по анализу «Анализ на наследственные моногенные заболевания и состояния»

Отзывы о компании «АртМедикс»

4,9

Рейтинг в Zoon

Все отзывы (521)

4,6

Рейтинг в 2ГИС

Все отзывы (78)

4,3

Рейтинг в Яндекс Карты

Все отзывы (36)

4,2

Рейтинг в Google Maps

Все отзывы (42)

Лицензии на медицинскую деятельность

В соответствии с действующим в РФ законодательством медицинская деятельность, которую осуществляют любые организации здравоохранения, подлежит обязательному лицензированию.

Клиника «АртМедикс» соблюдает все требования законодательства. Услуги, которые мы оказываем, соответствуют стандартам и требованиям законодательства. В данном блоке Вы можете ознакомиться с лицензией на медицинскую деятельность нашей клиники.